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中国汉族人2型糖尿病易感基因的定位--《中国协和医科大学》1999年博士论文
中国汉族人2型糖尿病易感基因的定位
【摘要】：糖尿病是严重危害人类健康的多基因复杂疾病，发生率高，社会危害大，是目前国际上研究多基因遗传性疾病的热点。在我国，成人2型糖尿病(NIDDM)的发病率已达5％以上，糖耐量低减的发生率约14％，并且都在逐年增加，造成了严重的经济及社会负担。但是，糖尿病的防治尚无特效方法，因为导致糖尿病的遗传因素尚不清楚。虽然已发现近30种与葡萄糖代谢及胰岛素信号传导等有关的候选基因与2型糖尿病的发病可能有关，但只有少数几个在特定的糖尿病类型(早发型糖尿病及母系遗传的耳聋型糖尿病)中呈现出显著相关关系。对晚发的占糖尿病患者90％以上的普通型2型糖尿病(common NIDDM)的遗传机制了解很少。但明显的家族聚集倾向和同卵双生子个体发病的高度一致性表明，遗传因素在NIDDM发病过程中起着重要作用。另外，有证据还表明，环境因素也部分地参与NIDDM的表型决定过程。再者，不同种族、不同群体、不同家系中NIDDM存在较大差异。这些都充分说明，2型糖尿病是一类遗传及表型均高度异质性的复杂性状疾病，对其相关基因的定位和克隆对于阐明遗传机理及遗传因素与环境因素相互作用在发病中的意义具有重要的科学价值。
NIDDM易感基因的定位工作已取得一定进展。最著名的例子有3个，一个是美国德克萨斯大学Hanis等于1996年对330个NIDDM患病同胞对进行的全基
【关键词】：【学位授予单位】：中国协和医科大学【学位级别】：博士【学位授予年份】：1999【分类号】：R587.1;Q987【目录】：
中文摘要4-8
英文摘要8-13
第一部分 全基因组扫描搜寻中国汉族人2型糖尿病易感基因17-62
材料和方法17-55
第二部分 中国汉族人1号染色体2型糖尿病易感基因的精细定位研究62-69
材料和方法62-66
参考文献76-84
综述之一84-105
综述之二105-116
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