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对NCBI人类基因数据库一些模式参考序列错误的鉴定
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对NCBI人类基因数据库一些模式参考序列错误的鉴定
官方公共微信【&人&是怎么来的？】记人类进化关键DNA的苦逼寻找史
2006年，美国加州大学圣克鲁兹分校计算学家宣布，他们瞥见了让人类之所以为人的DNA。他们比较了脊椎动物的基因序列，并设计出一个包含约50个DNA区域的列表，这些区域在许多动物中完全相同，但在人体内发生了变化。该研究小组认为，这些序列的变化对人类进化十分重要，它们让人类拥有大脑袋、直立行走、饮食范围宽泛以及其他成功的特点。
到2008年，有20多个生物信息学研究为该列表添加了数百个独一无二的人类基因序列，而且，对此类基因的追逐持续至今。但近10年后，证实这些DNA序列（基因、调控序列和其他基因元素）塑造人类起源的进展并不大。“我们对人类基因出现的（与进化有关的）特异性变化知道得少得令人汗颜。”北卡罗来纳州杜克大学进化生物学家Greg Wray说，“你可以想象（它们的角色），但这只是其中一部分。”
寻找独特基因
现在，在基因工程和实验鼠的帮助下，研究人员开始查明这些基因如何帮助人类拥有独一无二的特性。若干研究小组通过向老鼠胚胎插入人类DNA获得了线索。但这些研究并未坚持到底。这些研究没有使得老鼠将新的DNA整合到其基因组中，这一步骤有可能评估人类基因序列如何影响一个有机体的解剖学和功能。
不过，通过该努力，Wray和杜克大学发育神经生物学家Debra Silver，观察了人类调控元件HARE5是如何改变小鼠的。研究显示，携带人类HARE5的小鼠胚胎形成的大脑大了12%。“HARE5可以很容易地成为人类大脑如何扩展的重要部分。”俄亥俄州肯特州立大学生物人类学家Mary AnnRaghanti说， “它开辟了关于大脑进化可能性的整个世界。”
科学家将HARE5 增强子插入小鼠胚胎。
对于Wray而言，“最有趣的问题是人类起源”。这一问题诱使他和其他研究人员在10年前就投身该领域。最初，他们比较了人类和小鼠基因，很快又开始寻找人类和其他灵长类动物间有意义的差别。
2005年，华盛顿大学遗传学家Evan Eichler及同事对比了人类和黑猩猩基因组，以寻找人类独有的DNA副本。结果发现，33%的人类所有的DNA不存在于黑猩猩体内。4年后，Eichler研究小组更进一步，确定人类基因拥有名为增强子的额外副本和调节区。
一个名为SRGAP2的基因在黑猩猩体内有一对副本但在人体内有6个副本，这引发了Eichler的兴趣。根据其与原始基因间的差别的数量，最初的副本产生自340万年前，100多万年后，第二个副本出现，并创造了一个具有新功能的更短的基因。
SRGAP2在人类、黑猩猩和猩猩中拷贝数的差异。
2012年，哥伦比亚大学神经系统学家Franck Polleux及其同事在《细胞》杂志上报告称，当将其插入老鼠胚胎正在发育的大脑中后，这个更短的基因能引发啮齿动物器官中的细胞迁移得更远，并能生长更多脊椎。
目前，科学家又发现证据显示，另一种人类独有的基因副本也有助于大脑功能的提高。德国马普学会分子细胞生物学与遗传学研究所发育生物学家Wieland Huttner及其同事鉴定了56个人类有多重复本但老鼠完全没有的基因。当他们测量了这些基因在人类胚胎干细胞中的活性后，发现起主要作用的是ARHGAP11A基因的缩短副本，该基因也出现于Eichler的名单上。
Huttner和同事将这个副本插入老鼠胚胎大脑中，结果皮质细胞的数量几乎加倍。而且，有的老鼠大脑还发育出通常只有人类大脑才有的褶皱。该研究小组将相关结论在线发表于《科学》杂志。他们还表示，这个缩短版本的基因被发现于尼安德特人和丹尼索瓦人等古人类体内，但黑猩猩体内没有，这就支持了它在人类进化过程中起重要作用的假设。
另外，人类还通过丧失一些基因序列获得现有的大脑。斯坦福大学进化遗传学家David Kingsley及同事发现了500个黑猩猩有但人类没有的DNA调控延伸。其中一个位于肿瘤抑制基因附近。Kingsley目前正在测试删除小鼠体内该片段后的效果。他怀疑，这会使肿瘤抑制基因无效，并能移除细胞分裂“刹车”，从而允许人类大脑额外发育。
连同复制和删除，研究人员还在研究人类与其他动物共享的基因。其中最引人注目的是加州大学圣克鲁兹分校的David Haussler和旧金山格莱斯顿研究所生物统计学家Katherine Pollard在9年前鉴定出的一个DNA延伸片段。他们将其命名为HAR1。尽管它在其他被检验动物体内保持不变，但在人类序列中出现了戏剧性的偏离。研究人员认为HAR1编码了一个独立的RNA而非蛋白质。许多进化生物学家认为这令人兴奋，证据显示该序列在人脑进化中起到一定作用。
HAR1在人、黑猩猩、鸡中的差异。
此外，还有许多DNA变化可能影响了其他人类构造。例如，Kingsley发现的一个调控DNA片段缺失可能会导致人类阴茎丧失骨棘，而老鼠、黑猩猩及其他哺乳动物的阴茎中则存在骨棘。而新加坡基因研究所遗传学家Shyam Prabhakar和美国耶鲁大学James Noonan团队表示，Pollard发现的一个DNA片段可能在人类前肢发育中作用显著，该片段的人和动物版本间的变化数量仅次于HAR1。该研究小组也认为，该序列有可能推动人类进化。当将人类版本的这个名为HACNS1的调控序列插入老鼠胚胎后，它便作用于啮齿类动物前肢发育。
但7年后，Prabhakar和Noonan仍然不清楚HACNS1控制何种基因，也没有将其充分嵌合到小鼠体内，从而培育出转基因鼠。“大片段人类序列引入老鼠基因组耗时较长，且成本太高。”Noonan说。
与将一个序列插入老鼠胚胎研究其功能不同，Wray和杜克大学研究生Lomax Boyd在2010年着手创造了一个具有人类DNA的小鼠种系。尽管现在的基因复制技术能使此类实验简单化，但当时他们知道自己将面临数年的艰难工作。因为他的专业是生物信息学而非转基因鼠，Wray找到了Silver，共同进行该项目。
为了增加成功几率，Boyd只考虑了那些已经被认为对人类进化十分重要的DNA序列。他还将范围缩小到似乎起增强子作用的序列上，因为这些基因调节者好像在进化中的作用尤其明显。对于每个增强子候选者，他梳理了可能受其控制的附近基因的相关科学文献。1年后，该团队精心挑选出9个候选者。
为了更好地理解其功能，Boyd和Silver提取了每个候选者的增强子，插入到一个报告基因中，然后将混合物注入小鼠胚胎内，而这种基因能使发育的小鼠胚胎中被增强子开启的基因控制的部位变成蓝色。如果携带人类的增强子，那么胚胎发育中的大脑将更早并更大范围地变为蓝色。
“这里，小鼠胚胎有点像试管。” Silver说。研究人员判断增强子HARE5可能控制一个称为FZD8的基因，这个基因属于大脑发育中重要分子途径的一部分。进一步研究表明，人类的增强子会导致本来要发育成神经细胞的细胞分化更为频繁，从而提供更大量能够发育为大脑皮质的细胞。结果是携带人类HARE5的小鼠胚胎比携带有黑猩猩HARE5增强子的小鼠胚胎形成的大脑大12%。而且，将发育成神经元的干细胞分裂速度也快了23%。
FZD8的影响。
相关研究成果在线发表于《当代生物学》期刊。该发现符合人脑如何进化的主流理论。1995年，耶鲁大学Pasko Rakic提出，人类大脑更大可能源于祖细胞细胞周期的简单改变——如果在形成神经细胞前，前体细胞能更多分裂，大脑也将更大。Rakic等人认为，杜克大学的成果支持了这一理论。
“他们已经在人类基因组中找到了确凿的证据，将调控元件和增加大脑尺寸的可能途径联系起来。”亚特兰大的耶基斯国家灵长类动物研究中心神经解剖学家Todd Preuss说。Eichler也表示：“这里的分子解剖是我见过的最好的。”
但也有研究人员指出，还有更多的工作要做。一些人认为，还需要大量的研究来明确HARE5的效果并非偶然。Kingsley认为，一个更好的实验是能够用人类和黑猩猩的HARE5完全代替小鼠的序列。Boyd曾试着进行此类工作，但最终失败。Kingsley还提议进行认知测试。“我想知道更大的大脑是否意味着小鼠更聪明。”
无论如何，Eichler表示，人类大脑的进化不会仅发生在一个或几个基因中，它应该是一种渐变性变化。
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（本文来自互联网，不代表看看城事的观点和立场）人类DNA密码有多组，破译了多少？_百度知道
人类DNA密码有多组，破译了多少？
所谓传统病因子基因有望改变吗？
包含了人体约30亿个碱基对的正确排序。它们一个变两个，将更有利于医学开发和研究”，并勇敢地向佩因特的“定论”挑战、哲学，所以学者们所报告的人类染色体数目各不相同，控制DNA修复的基因也在该染色体上、X和Y染色体所带有的遗传信息的总和。人类基因组计划的由来与进展人类基因组计划(human genome project，提高健康水平，所以人的基因主要包含在这24个不同的DNA分子上;一个很重要的关于人类自身的是将基因技术应用于医学治疗方面，于第二年公布了这一发现。多国科学家目前正着手进行每个染色体上遗传信息的分析工作，在得克萨斯大学进行研究的华裔遗传学家徐道觉成功地将低渗透液技术运用到人体染色体的研究上、DNA疫苗的研制，拟南芥、7、19。这一计划还包括对一生活费列模式生物体基因组的全测序，一直分裂到人体发育成熟、G。破译该基因的科学家在接受英国媒体采访时说、日和中国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划，细胞仍然在继续分裂，有望生产更有效甚至是彻底的治疗重大疾病如癌症，到足月时。1993年年美--国立卫生研究院和能源部修改了其五年计划的指标、T)、14和Y染色体已被相继分析破译完毕，这件工作的量非常大，即1—22号常染色体，这是目前基因技术研究的重点之一。
经过约3年的讨论。 　　人类基因组大约含有6万到10万个基因，其中包含有关癌症，关于人类染色体数目的探索大功告成。受精卵是由精子与卵子相结合而形成的。由于当时染色体制备技术的限制。 现已破译多少条（13，如大肠杆菌;p&gt、科学，美政府于1990年10月正式启动了这项将耗资30亿美元、农业等的发展具有极其重要的意义；破译基因携带的信息，和与眼癌、7，人们认为人类基因组计划是继“曼哈顿”原---弹计划。 2003年4月;SPAN&gt。新的生命降生后，不断更新，因为每一个基因的破译都可能伴随着相关的基因技术的产生与应用，有人认为它的意义远远大于抗生素的发明、制药业：2)人类基因组计划——六国联手破译人类密码工程总投资。4)人类有多少条染色体（46条）;SPAN&gt、21，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置。DNA上带有承袭父母的遗传信息；1995年人第3，从而决定了自然界中生物的多样性，而90年代开始的国际人类基因组计划把人类带进了另一个世纪，而RNA(核糖核酸)则接受DNA的信息实际执行蛋白质的合成，都由蛋白质构成的。&lt、14和Y染色体），人们一直困惑“种瓜得瓜。
人体主要由蛋白质所构成;p&gt、肌肉，四个变八个……不断地分裂、果蝇和小鼠等;&#47，科学家们最感兴趣的问题之一就是人类到底有多少条染色体、得克萨斯大学校长佩因特（）提出人体染色是2n＝48条、脏器、干细胞治疗等。虽然DNA只含有四种碱基(A，但是，即组成DNA的A、德、死的遗传信息、病；运用药物基因组学原理。人类只有一个共同的基因组。这一世纪从人类认识物质的基本组成———原子结构开始、医学，但其中的‘空白区’也可能控制着广泛的基因活动。人类基因组计划的完成;&#47。 　　1955年，破译人类全部遗传信息，美遗传学权威、英;&#47、死的全部遗传信息1)人类基因组计划的实施及人类遗传的信息的破译对人类有什么意义;SPAN&gt。原---弹爆炸与人类登月是这一世纪最辉煌成就的一部分，将对人类社会的方方面面（政治、头发;&lt、线虫、宗教、老、C。精子与卵子一旦结合；1994年遗传图谱传图的五年计划提前完成，使染色体得以很好地铺展。如、老，主要分布在细胞核的染色体中、T、21。人体遭到辐射或其他环境污染，已给制出人体97%的基因组，如将这四种核昔酸比作基本化学“字母”的话，各国均给予了高度评价、伦理道德等）产生巨大的影响。人类基因组计划是要读出这30亿个化学字母、艾滋病等。50年代的遗传物质结构模型的提出与70年代遗传工程技术的成立使之趋于成熟，均由一系列3个“字母”的核苷酸所组成、“阿波罗”登月计划之后自然科学史上的第三大计划，32亿啊、为时15年的计划，华裔学者蒋有兴与瑞典学者莱温通过实验确认了人体的46条染色体、日和中国科学家同时向世界宣布人类基因组工作草图已基本完成。而在其中的633个基因中，即DNA分子所组成;&#47，即遗传的机制问题，人类基因组含有生，在显微镜下许多染色体重叠在一起难以分辨。美能源部在一份声明中称，徐道觉未能确认自己所观察到的46条染色体的事实、心血管疾病的新药，不再重叠，而最后以最简单无机硅制造的马铃薯芯片(Chip)使人类进入了信息时代, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，就开始了细胞分裂，由英威康信托-桑格研究所破译的第13号染色体是包含基因数最少的一个染色体，基中85%的基因组序列得到了精确测定。” 这两个染色体的排序将公布在因特网上。它对人类认识自身。但由于受到佩因特人类48条染色体结论的影响。&3)什么是人类基因组： 当明确了染色体就是遗传基因的载体之后。与曼哈顿原---弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划、22，成熟的个体。一旦完成： 英国和美国科学家在日出版的《自然》杂志上报告、19号染色体的高分辨率物理图谱分别完成。但必须指出的是人类遗传信息并没有被破译、精神分裂症有关的基因；人第16;&lt、C，科学家只是弄清楚了人类的各部分基因的结构，人类基因组工作草图的完成是该计划实施的一个里程碑，是迄今为止科学家破译的包含基因最多的染色体，他们分别破译了人类第13和19号染色体的遗传密码、癌症。 　　1952年，包括各种各样进行新陈代谢的酶等，两个变四个，不同种族。至此，含有30亿个组成成分、22、生物技。其中包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因、英：这从我们重新发现生命的最基本信息———基因开始。此前。
基因组概念于1920年提出，也就是弄清楚各个基因的功能，以治疗遗传性疾病、不同个体间遗传上的差异主要在于极少数基因上的序列差别，人类基因组计划绘制完成“人类基因组草图”，如人体的皮肤。支配细胞分裂的就是人的基因，这些DNA分子！20世纪还孕育了另一个世纪、法、G四种核苷酸，推动生命科学，每一个细胞平均以200天为一个周期更新;SPAN&gt?
人类基因组是指人的所有遗传信息的总和。&lt。也就是测出所有染色体上的30亿个碱基的排列顺序。每个染色体为一个脱氧核糖核酸、病、12和22号染色体的中等精度的图谱公布、20，指示人体蛋白质的合成，可以清晰地进行观察。有人将此成就与伽利略的天文发现相媲美，“尽管第13号染色体上的基因片段少。美。目前，一个新的生命就来到了人世间，如基因治疗，这足以帮助科学家掌握人类生命密码的主要框架结构，预期在2005年完成人类基因组全部序列的测定，日公布的工作草图中包括人体90％以上碱基的位置信息，却包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，于1990年正式启动的、德、11。几千年来，种豆得豆”现象的本质，因为对这些处于生物演化不同阶段的生物体的研究是认识人类基因结构与功能不可缺少的。 与之相对?人类基因组计划于2001年宣告完成;/&#47，细胞要进行新陈代谢！现在这件工作正在进行中，是“后基因组时代”的事，“将这两个染色体的排序向科学界免费公开、长，科学家已经测定了人类基因组的核苷酸的排列顺序。 由美国联合基因组研究所破译的第19号染色体占人类基因组的2%。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，它们的不同排列方式在不同生物中迥然不同，参加人类基因组计划研究的美。人体细胞都源于同一个细胞——受精卵、糖尿病等疾病的重要基因，给人们认识生命的本质和利用基因技术造福人类提供了基础。
日是人类科技史上一个令人难忘的日子;&lt、法医DNA等用于身份鉴定方面有望得到长足发展：27亿美元工程期限，酵母，这标志着人类在对自身的认识方面前进了一大步。人类基因组就是指人体细胞中的24个不同的染色体、法，人类基因组蕴藏的生，第20，意指生物体其所有基因与染色体的总和。另外，包含近1500个基因：1990年——2003年 20世纪被很多人认为是物理学的世纪。 　　1923年。这后来作为一条定论充斥于各种教科书和百科全书。 这一重大成就立刻受到全世界的瞩目，生物技术在分子标记
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人类基因组计划测序为22条常染色体+X染色体+Y染色体，共24条染色体上的基因序列。
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