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22号染色体长臂近端微片段缺失综合征的遗传学研究
日 20:22:36 Monday&&
作者：方绍伟综述
谦审校&&&&作者单位：四川大学华西口腔医院唇腭裂外科
成都 610041
22号染色体长臂近端微片段缺失综合征是一类以22q11.2的基因缺失为主要特征的遗传性疾病，涉及全身多个器官的异常，但在基因层次上有相同的遗传学基础，表型不同。对其基因学的研究主要集中于极限迪格奥尔临界区域中基因位点的分析，包括tbx-1、hira、UFD1L和pcqap等基因。下文主要就22q11近端微片段缺失综合征的临床和基因学表现以及研究方法等研究状况作一综述，为其深入研究提供参考。
【关键词】& 22号染色体； 缺失综合征； 腭心面综合征
Progresses on the genetic study of 22q11 deletion syndrome& FANG Shao-wei, ZHENG Qian. （Dept. of Cleft
&&& Lip and Palate, West China College of Stomatology, Sichuan University, Chengdu 610041, China）
&&& [Abstract]& 22q11 deletion syndrome is a genetic disease which expresses the micro deletion of the 22q11.2. Its appearance involves multitude organics and contains many syndromes which have different phenotype on the genetics, as the research going on, the main research point is the& minimal DiGeorge critical region, which is consist of tbx-1, hira, UFD1L, pcqap and so on. The research method is maturing, which includes five ways. This review tries to introduction of the research progresses of the currant study and provides the reference for other researchers.&
&&& [Key words]& 22q11； deletion syndrome； velo-cardio-facial syndrome
&&& 22号染色体长臂近端微片段缺失综合征（22q11.2 deletion syndrome，22q11.2 DS）是人类最常见的染色体和基因（组）疾病，发生率约为1/4 000，包括迪格奥尔综合征（DiGeorge syndro-me，DGS）、圆锥动脉干异常面容综合征、腭心面综合征（velo-cardio-facial syndrome，VCFS）等疾病[1]，有一系列表型异常。由于其都有相同的遗传学基础，在基因层次上有相似的表现，表型不同，都存在22q11.2基因的缺失，故现在大部分学者将其统称为22q11.2 DS并对其进行了序列研究。
&&& 1& 临床表现
&&& 22q11.2 DS包括心脏缺陷、面部畸形、胸腺发育不良、腭裂、低钙血症和第22号染色体基因缺失等。此类患者在精神神经方面尚存在发育缺陷或发育不足，表现为注意力不集中、学习能力低下、双相性精神异常和暴躁等[2-6]。
&&& 2& 基因学表现
&&& 22q11.2 DS的遗传学研究主要集中于致病基因的定位和各基因位点的功能分析，22号染色体属G组近端着丝粒染色体，在人类各染色体中DNA含量列倒数第2。其短臂主要为核糖体rna基因等短链重复序列，尚未发现存在蛋白质编码基因；其长臂则富含编码蛋白质的基因。分子遗传学研究显示，约90%的22q11.2 DS患者有一段长3 Mb的典型缺失区域，其中包含约30个基因，而8%的患者缺失一长约1.5 Mb的包含24个基因的较短片段。目前认为，位于缺失片段侧端的低拷贝重复序列导致22q11.2基因缺失的主要原因，是同源染色体近端区域内部交换[7]。
&&& 1995年，Muller对22q11.2的典型缺失区域进行了分析，在大于1.5～3.0 Mb的区域中分离出4个重复序列和30多个基因。重复序列均位于缺失或易位的断点上，而基因则定位于300～600 kb的共同缺失片段即迪格奥尔临界区（DiGeorge critical region，DGCR）中[8-9]。发育不全综合征患者常伴有此区域的缺失。1999年，McQmde等报
&&& 道了1名腭心面综合征患者只存在远离IVIEX3CR区的缺失，缺失的基因包括T-bar-1基因和儿茶酚胺氧位甲基移位酶，并认为这两个基因在决定患者临床表型中可能发挥作用。
&&& 为研究22q11.2典型缺失区域的特性，Edel-man对VCFS患者运用物理绘图的方法分离出跨越断点区间的低重复序列（1ow-copy-repetitive，LCR），并将其命名为VCFS-REPS，现在又称其为LCR22。无论是近端或是远端的VCFS-REPS都包含一个由一纵列环绕断点的基因、假基因等组成的约200 kb的复杂区域。LCR22在减数分裂期间发生同源重组时出现不对称和异常，可能介导了基因缺失的发生。Baurner等在10名正常、8名22q11易位、2名缺失被试者中均发现父源等位基因被优先非随意的异步复制，这种复制方式产生了减数分裂时的不平衡交换，可能是引起22q11 DS的原因[10]。1993年，Haltom等提出了导致该病临床异常表现的长约500 kb的最短缺失重复区域。1994年，引起DGS和（或）VCFS表型所必需的区域被缩小到了250 kb，被称为极限迪格奥尔临界区域（minimal DiGeorge critical region，MDGCR），这为以后的进一步研究奠定了基础。
&&& 目前，22q11.2 DS基因研究的热点主要包括tbx-1、hira、UFD1L（ubiquity fusion degradation-1-like）和pcqap（pc2 glutamine/Q-rich-associatedprotein）等数个关键基因[11]，其中tbx-1基因最为主要。
&&& 2.1& tbx-1基因
&&& tbx-1基因属于T-box转录因子家族，该家族基因在种系发生和进化过程中趋于保守，因其成员都包含一个相同的DNA结合域，即T.box而得名。在人类，tbx-1作为22q11.2 DS候选基因的证据来自于1名有相应表型的患者，其750 kb的微小缺失范围内包含tbx-1和儿茶酚胺氧位甲基移位酶基因。2003年，Yagi等在用N25探针对235例临床诊断为22q11.2 DS的患者染色体进行荧光原位杂交时发现，有225例1.5～3.0 Mb片段缺失。继续在无基因缺失的患者中检测tbx-1基因所有外显子时发现，有5例存在3个突变位点，其中2例散发，分别为错义突变F148Y和G310S，都是进化上保守的区域。另外3例来自一个家庭，该位置碱基缺失1223delC可能形成移码突变并进一步造成Tbx-1蛋白C末端区域缺失。tbx-1基因在人体发育中的作用主要有参与胚胎早期咽弓动脉的形成，参与神经嵴细胞的正常迁移过程，参与心脏流出道的发育[12]。
&&& 2.2& hira基因
&&& hira基因种属间高度保守，编码一个含1 018个氨基酸的转录蛋白。该蛋白有7个WD40重复功能区，形成螺旋状结构，在细胞周期中与细胞周期蛋白、CDK-2结合，第555位脯氨酸被其磷酸化，参与细胞周期的调节。
&&& 2.3& UFD1L基因
&&& UFD1L是一种酵母基因同源物，从酵母到人类该基因高度保守，有12个外显子，在5&端存在不同的转录起始位点D51。UFD1L基因在第1到第4咽弓的尖端高表达，尤其是在腭原始部位和额鼻部高表达。UFD1L基因编码参与遍在蛋白水解的高度保守的遍在蛋白降解酶Ⅰ。UFD1L基因在胚胎组织中的表达，可影响神经嵴细胞、腭咽弓和心脏流出道等。Lindsay运用基因敲除鼠模型证实，UFD1L基因缺失可引起锥干型心脏畸形；对于哺乳动物，UFD1L蛋白与Np14形成与p97结合的二聚复合体，此种蛋白参与高尔基膜分裂后期的融合。Yamagishi等用表达UFD1L蛋白的反转录病毒感染迁移前的神经嵴细胞，研究鸡胚屏蔽UFD1L蛋白后的效果，得出了相似的结论。UFD1L蛋白可作为一种修饰因子使22ql1 DS表型变异增大，体现在室间隔缺损、甲状腺和甲状旁腺发育不良、行为和精神异常等[13]。
&&& 2.4& pcqap基因
&&& pcqap基因编码的Pcqap蛋白是多蛋白复合体PC2的亚单位，在RNA聚合酶Ⅱ介导的转录过程中起协助作用。Pcqap蛋白广泛分布在各种组织中，在咽弓、肢芽和额鼻处高表达，在22q11微缺失患者中该基因缺失。DeLuca等发现，精神分裂症者的第7外显子与健康人存在差异，推测pcqap基因与精神分裂症易患性有关[14]。&&
&&& 3& 研究方法
&&& 3.1& 连续克隆法
&&& 22号染色体DNA测序主要采用连续克隆的方法，即将整个基因组切割成100～200 kb大小的DNA片段，然后将这些片段插人细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）或P1人工染色体（P1 artificial chromosome，PAC）以构建重组体，经过BAC和PAC文库的筛选和鉴定，获得基因组DNA各个克隆序列，再根据限制酶指纹图谱和序列标签位点将相互交错的克隆组装和连接起来，获得完整的基因组序列。&&&&&
&&& 3.2& 荧光原位杂交法
&&& 荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）是检测22q11微缺失的常用方法。即利用22号染色体上DGCR制成的探针进行杂交，用荧光作为检测系统进行检测的一种方法。FISH技术既具有分子杂交的高度特异性和敏感性，又能在染色体原位显色且定位准确，结果稳定直观，所需标本少，故成为检测22q11微缺失的金标准。其不足之处在于DNA探针的高度特异性，一种探针只能检测某一个位点，而不能同时观察其他染色体或位点的异常[15]，故不属于DNA探针范围内的缺失可能会漏诊；另外，需行细胞培养和杂交且检测时间长，操作复杂；其三成本较高，其广泛应用受到了一定的限制。
&&& 3.3& 聚合酶链反应法
&&& 聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）是一种检测22q11微缺失方便、低成本、时间短且可靠的技术[16-17]。但是，该方法必须要有患者父母的DNA样品作对照，而且其扩增产物为单一条带者，不能判别是否存在22q11微缺失。因为除了可能发生缺失外，还有纯合子基因型的可能；有时候选取的3个微卫星标记不能得出有效的结果时，还须选取更多的微卫星标记，增加了成本和工作量。
&&& 3.4& 实时荧光定量聚合酶链反应法
&&& 实时荧光定量PCR是新近发展起来的一种能准确量化PCR产物的新技术，在某种程度上不受扩增反应成分轻微变化的影响。2001年，Kariya-zono等用其快速地检测出22q11微缺失，和FISH检测的相符率达99%&7%。该技术快捷、简便、成本低廉。该技术与PCR相比较，首先不需要患者父母的DNA样品作对照；其次，判断结果较可靠；可确诊多重PCR不能确定的病例。但该技术不能检测出染色体的嵌合现象和平衡易位[17-18]，所需要的仪器设备也比较昂贵。
&&& 3.5& 比较基因组杂交法
&&& 比较基因组杂交（comparative genomic hybri-dization，CGH）法是在FISH基础上结合消减杂交技术于20世纪90年代发展起来的一种新的分子细胞遗传学技术，可以快速、系统地检测整个基因组内染色体的获得与丢失。由于DGS和（或）VCFS是一种异源性的基因缺失，故有10%～15%的有典型症状的患者并没有DGCR-1的缺失。Bearden等[19]发现，引起DGS和（或）VCFS的遗传学原因不仅仅在于22号染色体长臂上有基因的缺失，还有可能在10号染色体短臂上和4号染色体长臂上有基因的缺失。
&&& 综上所述，尽管22q11微缺失综合征的研究正在逐步深入，新的研究方法也不断地被采用，然而其中尚存在着较多悬而未决的问题，尤其是其基因的具体作用仍然存在着分歧，期待在此以后的研究中能使之得到解决。
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论文写作技巧人与人之间在高矮、胖瘦、单双眼皮等性状上存在差异．某生物兴趣小组的同学开展研究性学习，在社区内对居民眼皮的性状进行了调查，其结果如表所示．
双眼皮、单眼皮
双眼皮、单眼皮（1）单、双眼皮的性状由基因控制．基因是具有特定遗传效应的____片段．（2）单眼皮和双眼皮是人类同一性状的不同表现类型，这在遗传学上称为____．（3）在第①组中父母是单眼皮，子女也是单眼皮，这种现象在遗传学上称为____．（4）从第____组调查的结果可推测出控制____眼皮性状的基因是隐性基因．（5）如果显性基因用D表示，隐性基因州d表示．在第②组别中，某一家庭生了一个单眼皮的孩子．则双亲的基因组成是____，孩子是单眼皮的几率是____．（6）假如第①组别某一家庭的母亲，通过手术变成双眼皮，她的双眼皮性状不能遗传给后代，其原因是她体内的遗传物质____改变．-乐乐题库
& 生物的变异知识点 & “人与人之间在高矮、胖瘦、单双眼皮等性状上...”习题详情
270位同学学习过此题，做题成功率82.9%
人与人之间在高矮、胖瘦、单双眼皮等性状上存在差异．某生物兴趣小组的同学开展研究性学习，在社区内对居民眼皮的性状进行了调查，其结果如表所示．
双眼皮、单眼皮
双眼皮、单眼皮（1）单、双眼皮的性状由基因控制．基因是具有特定遗传效应的DNA&片段．（2）单眼皮和双眼皮是人类同一性状的不同表现类型，这在遗传学上称为相对性状&．（3）在第①组中父母是单眼皮，子女也是单眼皮，这种现象在遗传学上称为遗传&．（4）从第③&组调查的结果可推测出控制单&眼皮性状的基因是隐性基因．（5）如果显性基因用D表示，隐性基因州d表示．在第②组别中，某一家庭生了一个单眼皮的孩子．则双亲的基因组成是Dd、dd&，孩子是单眼皮的几率是50%&．（6）假如第①组别某一家庭的母亲，通过手术变成双眼皮，她的双眼皮性状不能遗传给后代，其原因是她体内的遗传物质没有发生&改变．
本题难度：一般
题型：填空题&|&来源：网络
分析与解答
习题“人与人之间在高矮、胖瘦、单双眼皮等性状上存在差异．某生物兴趣小组的同学开展研究性学习，在社区内对居民眼皮的性状进行了调查，其结果如表所示．
5...”的分析与解答如下所示：
此题可以从基因概念，相对性状，遗传变异的概念，基因的显性与隐性，变异的原因方面来逐一分析解答．
（1）遗传物质存在于细胞核里，染色体是细胞核内的容易被碱性颜料染成深色的物质，由DNA和蛋白质组成，DNA是遗传物质的载体，DNA分子上具有特定遗传信息、能够决定生物的某一性状的片段叫做基因．基因是一个有特定遗传信息的DNA片段，一个DNA上有多个基因，生物的某个具体性状是由基因控制的，基因是决定生物性状的最小单位．（2）同种生物同一性状的不同表现形式称为相对性状．单眼皮和双眼皮是人类同一性状的不同表现类型，故这在遗传学上称为相对性状．（3）生物体的形态特征、生理特征和行为方式叫做性状，生物的性状传给后代的现象叫遗传；生物的亲代与子代之间以及子代的个体之间在性状上的差异叫变异；在第①组中父母是单眼皮，子女也是单眼皮，体现了亲代与子代之间具有相同的性状，因此这种现象在遗传学上称为遗传．（4）显性基因控制显性性状，隐性基因控制隐性性状，当控制某个性状的基因一个是显性，一个是隐性时，只表现出显性基因控制的性状．从第③组调查的结果可以看出，父母都是双眼皮，而子女中出现了单眼皮．控制单眼皮的基因，一定来源于父亲母亲，控制单眼皮的基因在父母那里没有表现出来，只表现双眼皮，因此控制单眼皮的基因是隐性基因，控制双眼皮的基因是显性基因．（5）如果显性基因用D表示，隐性基因用d表示．因此子女单眼皮的基因组成是dd，d一定来源于父母，因此双亲中双眼皮的基因组成是Dd，单眼皮的基因组成是dd．遗传图解如图：从图解中可知可见孩子是单眼皮的几率是50%．（6）假如第①组别某一家庭的母亲，通过手术变成双眼皮，而体内控制眼睑性状的基因没有改变还是dd，因此是不可遗传的变异．故她的双眼皮性状不能遗传给后代，其原因是她体内的遗传物质没有发生改变．故答案为：（1）DNA；&&（2）相对性状；& （3）遗传；& （4）③；单；& （5）Dd、dd；50%；& （6）没有发生
解答此类题目的关键是理解熟记父母性状相同子女出现不同性状，这个不同的性状一定是隐性的以及基因和相对性状的概念．
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5...”主要考察你对“生物的变异”
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生物的变异
与“人与人之间在高矮、胖瘦、单双眼皮等性状上存在差异．某生物兴趣小组的同学开展研究性学习，在社区内对居民眼皮的性状进行了调查，其结果如表所示．
5...”相似的题目：
下列生物属于应用转基因技术培育出来的是&&&&克隆羊抗生棉杂交水稻脱去病毒的植株
你认为能够遗传的变异是由下列哪项引起的&&&&个体生长很快个体发育很好遗传物质发生了变化生存环境发生了变化
下列的几种变异中，属于不遗传的变异的是&&&&路边的车前草长的瘦小，而同种车前草在田边生长得却很肥大红花紫茉莉被白花紫茉莉传粉后，生出粉花紫茉莉透明金鱼与不透明金鱼杂交，生出了五花鱼（既有透明部分，也有不透明部分）的后代父亲的血型为A型，母亲为B型，却生下了血型为O型的子女
“人与人之间在高矮、胖瘦、单双眼皮等性状上...”的最新评论
该知识点好题
1下面关于生物变异后性状是否可以遗传给后代的叙述中，错误的是&&&&
2把同一品种的水仙花引种到别处栽培，由花多味香变成花少味淡；但再引种回漳州后，又是花多味香．此过程说明了水仙花的这些性状&&&&
3下列变异能够遗传给后代的是&&&&
该知识点易错题
1小刚和几位同学在探究两个品种花生果实大小变异的时候，得出如下结论，你认为不正确的是&&&&
2下列现象中，属于不可遗传的变异是&&&&
3一粒黄色玉米，种下去收获500粒黄色玉米，然后选一粒再种下去，得到的却不全是黄色玉米，而是白色与黄色掺杂在一只玉米棒上，由此可知，这粒黄色玉米的基因组成是&&&&
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双眼皮、单眼皮（1）单、双眼皮的性状由基因控制．基因是具有特定遗传效应的____片段．（2）单眼皮和双眼皮是人类同一性状的不同表现类型，这在遗传学上称为____．（3）在第①组中父母是单眼皮，子女也是单眼皮，这种现象在遗传学上称为____．（4）从第____组调查的结果可推测出控制____眼皮性状的基因是隐性基因．（5）如果显性基因用D表示，隐性基因州d表示．在第②组别中，某一家庭生了一个单眼皮的孩子．则双亲的基因组成是____，孩子是单眼皮的几率是____．（6）假如第①组别某一家庭的母亲，通过手术变成双眼皮，她的双眼皮性状不能遗传给后代，其原因是她体内的遗传物质____改变．”相似的习题。当前位置：
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我们和父母都有相似之处，是因为细胞内的基因有一半来自父亲一半来自母亲．现在有一对夫妇，一方基因组成是AA，另一方基因组成是aa，那么他们的子女基因组成是（　　）A．AAB．aaC．AaD．Aa、aa
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据魔方格专家权威分析，试题“我们和父母都有相似之处，是因为细胞内的基因有一半来自父亲一半..”主要考查你对&&基因&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
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概念：DNA分子很长，它可以分成许多个片段，每一个片段具有特定的遗传信息，这些片段就叫做基因。如DNA分子上有一个小片段决定有无耳垂，那么这个小片段就是控制耳垂有无的基因。基因的作用：&&&&&&& 基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因，储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定人体健康的内在因素。干细胞和克隆：&&&&&&& 干细胞是一类具有自我复制能力的多潜能细胞，它具有很强的分裂再生能力。胚胎干细胞是全能干细胞．它具有形成完整个体的分化潜能，可以无限增殖并分化成人体200多种细胞类型，从而可以进一步形成机体的任何组织或器官。这种动物的无性繁殖技术又称克隆。从病人身上取下体细胞进行体细胞克隆，形成单一组织或器官。再向提供体细胞的病人移植这种组织或器官，这一技术叫治疗性克隆。&&&&&&& 胚胎干细胞克隆出的组织或器官，使得血细胞、脑细胞、骨骼和内脏器官都可以更换，这将给白皿病、心脏病和癌在患者带来新的希望。治疗性克隆和克隆人是有严格区别的，若把胚胎干细胞形成的胚胎移植至人的子宫内继续发育，那就是克隆人。
发现相似题
与“我们和父母都有相似之处，是因为细胞内的基因有一半来自父亲一半..”考查相似的试题有：
511118090811268012344510546139394考点：伴性遗传在实践中的应用
分析：阅读题干题图可知，本题为2对等位基因控制的遗传病及机理，分析遗传系谱图判断遗传病的类型，写出相关基因型再进行概率计算．
解：（1）分析图1中7、8患甲病生了不患病的女儿11，所以甲病是常染色体的显性遗传病；3、4无乙病生了患病的儿子10，且由题干Ⅱ-3家庭无乙病史知3不携带致病基因，所以乙病为伴X隐性遗传病．（2））Ⅱ-5甲病来说表现正常基因型为aa，对乙病来说表现正常但其父患乙病，所以基因型为XBXb，对两种病来说Ⅱ-5的基因型是aaXBXb；Ⅲ-12不患乙病，其基因型为XBY，患甲病，其父母均患甲病且有不患病的11，所以基因型为Aa占2/3，AA占1/3对两种病来说基因型为AAXBY或AaXBY．（3）对甲病来说Ⅲ-9的基因型是aa，Ⅲ-12的基因型Aa占2/3，AA占1/3，Ⅲ-9与Ⅲ-12后代不患甲病的概率是aa=2/3×1/2=1/3；对乙病来说Ⅲ-9不患乙病但有患病的兄弟，Ⅲ-9基因型是XBXb占1/2，XBXB占1/2，Ⅲ-12不患乙病基因型为XBY，Ⅲ-9与Ⅲ-12后代患病概率是XbY=1/2×1/4=1/8，不患乙病的概率是1-1/8=7/8；所以两种病都不患的概率是1/3×7/8=7/24，故Ⅲ-9与Ⅲ-12近亲结婚，子女中患病的可能性是1-7/24=17/24．（4）某地区人群中每10000人当中有1900个甲病患者，不患甲病的是=8100，所以aa的概率是=81/100，由此算出a的基因频率是9/10，Ⅲ-12的基因型是Aa占2/3，AA占1/3，产生配子的种类及比例是A占2/3，a占1/3，所以若Ⅲ-12与该地一女子结婚后代不患病的概率是aa=1/3×9/10=3/10，后代患病的概率是1-3/10=7/10，故后代患病男孩的概率是7/10×1/2=35%．（5）乙病致病基因被酶E切割后只出现142bp片段，是由于基因突变的结果．（6）于乙病来说，II-3对表现正常，基因型为XBY，Ⅱ-4表现正常但有一患病儿子，基因型为XBXb，II-3和 II-4后代基因型XBXB：XBXb：XBY：XbY=1：1：1：1后代中由1/2个体含有Xb，因此II-3和 II-4如再生一个小孩，其乙病基因诊断中出现142bp片段的概率是1/2．故答案应为：（1）常染色体&& 显性&& X（2）aaXBXb AAXBY或AaXBY（3）17/24（4）35%（5）基因突变（6）1/2
点评：本题是两对等位基因控制的遗传病，解题时先根据遗传系谱图判断遗传病类型，写出相关基因型再进行概率计算，计算时用分解组合法往往能使问题简化．
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科目：高中生物
如图为某一家族的部分遗传系谱图，甲病、乙病、色盲分别由A、a与B、b与H、h三对等位基因控制，且甲、乙两病其中之一是伴性遗传病．回答下列问题：（1）甲病和乙病的遗传方式分别为、；Ⅱ-3&基因型为．（2）我国婚姻法规定禁止近亲结婚，原因是，若Ⅲ-8与Ⅲ-9结婚是属于的近亲婚配．若Ⅲ-8与Ⅲ-9婚后生下一对异卵双胞胎（IV-13与IV-14），则他们同时患有甲病的概率是．（3）若Ⅲ-8与Ⅲ-9婚配所生儿子中出现了既生乙病又患色盲患者，那产生这一现象的原因最有可能是，若两基因的交换值为20%，则生一个既生乙病又患色盲儿子概率是．
科目：高中生物
下列化合物所含化学元素种类最少的是（　　）
A、胰岛素B、乳糖C、核苷酸D、氨基酸
科目：高中生物
一个双杂合子孕妇，从她父亲那里遗传了一个血友病基因h和酶A基因，这两个基因都在X染色体上，交换值为5%．经染色体分析得知胎儿为男性．如果羊水检查发现胎儿细胞不存在酶A，则可预测该胎儿患血友病的概率为（　　）
A、2.5%B、5%C、47.5%D、95%
科目：高中生物
（一）回答有关细胞的问题．如图显示的是电子显微镜下结构不够完整的植物细胞．据图回答问题．（1）用图中数字写出原核细胞和真核细胞共有的结构：．（2）结构2、4、6中，能够在光学显微镜下明显观察到的结构是．（3）结构2、4、6中，有一个在代谢率很高的细胞中数量很多，这个结构是．试解释该结构在代谢率高的细胞中数量多的原因：．（4）根据图示形态，图中的植物细胞缺少了一种一般植物细胞都有的结构，这个结构的名称是，功能是．（5）描述细菌细胞和图中植物细胞结构6上的差异：．
科目：高中生物
如图是受到寒冷刺激时，机体发生的某些调节和代谢过程示意图．图中甲、乙、丙表示三种具有内分泌功能的器官，a、b、c、d、e表示具有特定功能的化学物质．请据图回答：（1）结构甲表示的器官是，物质b表示，图中细胞质受体和核受体的化学本质是（2）c控制d形成的过程一定消耗的有机物是，d控制e形成的过程称为（3）寒冷时甲通过分泌a促进乙释放b，进一步促进丙分泌甲状腺激素，甲状腺激素含量增多对（填图中标号）的活动起抑制作用，这种调节机制属于调节．（4）受寒冷刺激时，皮肤冷觉感受器对离子的通透性增强，膜电位将变为．在体温调节中枢的突触中，信号转换的一般方式是．
科目：高中生物
（二）如图中，甲表示某植物叶肉细胞的部分代谢过程，数字代表物质，字母代表细胞器．乙表示该植物叶片CO2释放量随光照强度变化的曲线，S代表有机物量．据图回答下列问题：（1）图甲中，a结构表示；物质③表示；物质②在b结构中的处参与反应；物质④在c结构中的处参与反应．（2）图甲中，在b结构中有一种特殊蛋白质，既能协助[H+]跨膜运输，又能促进三磷酸腺苷的合成，这种特殊蛋白质是；在此结构中三磷酸腺苷合成时所需能量直接来自于．（3）若已知该植物光合作用最适温度为25℃，图乙为CO2浓度一定，环境温度为25℃时不同光照条件下测得的该植物的光合作用强度（每平方米植物叶片每小时释放CO2量表示）．①图乙中的A点时，图甲中能产生ATP的细胞器有（填字母）；当光照强度处于图乙中B-D间，该植物叶片光合作用合成的有机物量为．②当光照强度处于图乙中的B点时，该植物每平方米叶片每小时通过光合作用能合成有机物（葡萄糖）克；当光照强度处于图乙中D点时，图甲的结构b中所产生的“物质④”的去向是．③请绘出环境温度为25℃时该植物光合速率（每平方米植物叶片每小时通过光合作用生成的O2量表示）随光照强度变化的曲线（请注意光照强度分别为B、D时光合速率）．
科目：高中生物
分析以下关于科学探究实验的资料，回答问题Ⅰ、下面是最早发现青霉素的科学家弗莱明所进行的探索过程．观察及对问题的认识：细菌培养基中，偶然生出青霉菌，在其周围细菌没有生长．为什么出现这种现象？?假设：…进行实验：把青霉菌放在培养液中进行培养，然后观察使用这种培养液对细菌生长的影响．结果：这种培养液阻止了细菌的生长和繁殖．结论：…弗莱明在持续的研究中分离出了这一物质，分析出它的特征，并将它命名为青霉素．说明：①在实验室里培养细菌常用琼脂配制成凝胶，平铺在培养皿里作为培养基（图1A）．?②某细菌需要添加特殊培养液才能正常生长（图1B）．请回答：?（1）这一实验的假设为．（2）为了证明青霉素确实是由青霉菌产生的而不是培养液和培养基中的其他物质产生的，则应设计对照实验，对照试验为．（3）若对照组实验结果为，则充分证明青霉菌确实能产生可阻止细菌繁殖的物质．?Ⅱ、在医学实践中发现，有些细菌对青霉素产生了抗药性．为了研究细菌对青霉素抗药性形成的机理，有人设计了如下实验方案：步骤1&&取培养皿A若干（A1、A2、A3…），加入普通细菌培养基；取培养皿B若干（B1、B2、B3…），加入含青霉素的细菌培养基．步骤2&&将适量细菌培养液涂抹在培养皿A1的培养基表面，放在适宜的条件下培养一段时间，培养基的表面会出现一些细菌菌落．步骤3&&用灭菌后的丝绒包上棉花制成的一枚“印章”，在A1上轻轻盖一下，再在B1上轻轻盖一下，这样A1中的细胞就按一定的位置准确的“复制”到了B1之中．将B1培养一段时间后，B1中一定部位出现了少量菌落．步骤4&&根据B1中菌落出现的方位，将A1中对应位置的菌落取出，均匀涂抹在A2表面，培养一段时间后，培养基表面又会出现许多菌落．反复重复步骤3、4，在B2、B3…中保留下来的菌落越来越多．直到最后，所有“复制”到B中的菌落全都保留下来，都具有对青霉素的抗药性．（4）普通培养基中的营养要素物质有、无机盐和水．（5）一般情况下配置培养基的步骤是A．计算、称量、倒平板、溶化、灭菌&&&&&B．计算、称量、溶化、倒平板、灭菌C．计算、称量、溶化、灭菌、倒平板&&&&&D．计算、称量、灭菌、溶化、倒平板（6）溶化时，烧杯中加入琼脂后要不停地，防止．灭菌的方法一般为高压蒸汽灭菌，具体条件为．（7）细菌抗药性的产生是细胞出现的结果．根据现代进化理论，青霉素在细菌抗药性形成过程中起的作用．（8）如果B1中没有菌落保留下来，实验就无法进行下去．若要使实验进行下去，可以采用的方法有．
科目：高中生物
如图表示遗传信息流的中心法则图解，有关叙述正确的是（　　）
A、真核细胞的细胞核内能够进行的过程有a、bB、原核细胞RNA的合成以e过程方式进行C、c过程需要RNA聚合酶，d过程需要逆转录酶D、e过程参与的tRNA最多有64种