血尿常与什么单基因遗传病病有关呢

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我经常血尿是什么病
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病情描述及疑问:为什么会经常血尿,是不是膀胱出问题了?
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建议:产生血尿的原因很多,但主要由泌尿系统疾病引起,如肾结核、肾炎、尿路感染、尿路结石、尿路肿瘤等。1,血尿同时伴有较长期的尿频、尿急、尿痛者,以肾结核的可能性较大;2,如血尿伴眼睑、面部或全身浮肿,血压增高及发热等症状,可能是急性肾炎;3,如血尿伴剧烈的尿频、尿急、尿痛者,大多为急性膀胱炎;4,如排尿不畅、尿道口不痛,但肉眼见淡红色尿或显微镜下见红细胞微量者,多为前列腺炎症;5,血尿伴腰痛症状者,有时发生剧烈的阵发性腰痛--肾绞痛者,可能为肾或输尿管结石;6,年龄在40岁以上,无明显症状和疼痛的血尿,可能有泌尿系统肿瘤;7,血尿、腰痛与体位及日常活动有明显关系者,如症状在卧床休息后好转,体力活动增加后加重,则肾下垂的可能性较大;8,如血尿伴全身其他部位出血者,可能由血液病引起。
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疾病百科  正常的尿液含有极少量的红细胞。中段尿离心后沉渣在显微镜下每个高倍视野可有红细胞0~2个,如果超过此数,即为血尿  正常的尿液含有极少量的红细胞。中段尿离心后沉渣在显微镜下每个高倍视野可有红细胞0~2个,如果超过此数,即为血尿就诊科室:肾内科 泌尿外科典型症状: 检查方法: 发病部位:肾 膀胱常用药品: 疾病自测:
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>>>下图为某种遗传病的家族系谱图,有关该遗传病的分析错误的是:[]A..
下图为某种遗传病的家族系谱图,有关该遗传病的分析错误的是:
A.Ⅲ5与正常男性结婚,生下一个患该病男孩的概率是1/4B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚,后代患该遗传病的概率将大大增加 C.从优生的角度出发,建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D.Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲
题型:单选题难度:中档来源:0113
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据魔方格专家权威分析,试题“下图为某种遗传病的家族系谱图,有关该遗传病的分析错误的是:[]A..”主要考查你对&&人类遗传病&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下:
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人类遗传病
人类遗传病:1、概念:通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。2、遗传病的判定方法:(1)首先确定显隐性:①“无中生有为隐性”;②“有中生无为显性” ③判断是显性还是隐性遗传病方法:看患者总数,如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少,只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。(2)再确定致病基因的位置:①“无中生有为隐性,女儿患病为常隐”②“有中生无为显性,女儿正常为常显”③“母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病)④“父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病)⑤“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者)(3)常染色体与性染色体同时存在的处理方法:①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时;②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理;③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理;④整体上则按基因的自由组合定律来处理(4)某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 知识拓展:1、单基因病又分为三种:①显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。②隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。2、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。3、常见遗传病(1)苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传。(2)白化病:白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。(3)抗维生素D佝偻病:是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia),或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65~0.97/mmol/L(2~3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传特点是:女性中的发病率高于男性,家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻,可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。
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741676879977908883869368671331当前位置:
>>>下列有关人类染色体与遗传病的叙述,正确的是()A.男性精子的染色..
下列有关人类染色体与遗传病的叙述,正确的是(  )A.男性精子的染色体组成一定是22条常染色体+YB.正常人体的每一对染色体一条来自父亲,一条来自母亲C.近亲结婚能引起后代染色体数目变异,增加了患遗传病的机会D.先天性愚型是由于基因改变引起的疾病
题型:单选题难度:中档来源:潍坊
在亲代的生殖细胞形成过程中,经过减数分裂,染色体彼此分离,男性产生两种类型的精子--含22+X染色体的精子和含22+Y染色体的精子.女性则只产一种含22+X染色体的卵细胞.受精时,如果是含22+X的精子与卵子结合,就产生具有44+XX的受精卵并发育成女性;如果是含22+Y的精子与卵子结合,就产生具有44+XY的受精卵并发育成为男性.因此人类女性体细胞中的染色体是44+XX.A、男性精子的染色体组成是22条常染色体+Y或22条常染色体+X,故不符合题意;B、正常人体的每一对染色体一条来自父亲,一条来自母亲,具有父母双方的遗传物质.故符合题意;C、近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大,近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大,故不符合题意;D、先天性愚型是由先天性愚型病的基因控制的先天性遗传病,不是由基因改变引起的疾病,如正常夫妇双方都携带控制先天性愚型病的基因,并且控制这种病的基因是隐性基因,其子女患先天愚型性遗传病的可能性是25%.故不符合题意.故选B
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据魔方格专家权威分析,试题“下列有关人类染色体与遗传病的叙述,正确的是()A.男性精子的染色..”主要考查你对&&人的性别遗传,人类遗传病&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下:
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人的性别遗传人类遗传病
伴性遗传:&&& 伴性遗传是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传,又称性连锁(遗传)或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类,了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。它们的遗传方式与果蝇的白眼遗传方式相似。红绿色盲在某个家系中的遗传情况。伴性遗传分为X染色体显性遗传(如:抗维生素D佝偻病,钟摆型眼球震颤等),X染色体隐性遗传(如:红绿色盲,血友病等)和Y染色体遗传(如:鸭蹼病,人类印第安毛耳外耳廓多毛症等)伴性遗传可归纳为下列规律: 1.当同配性别的性染色体(如哺乳类等为XX为雌性,鸟类ZZ为雄性)传递纯合显性基因时,F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性:1隐性;性别的分离呈1雌:1雄。其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样,即1/2的外孙与其外祖父具有相同的表型特征。 2.当同配性别的性染色体传递纯合体隐性基因时,F1表现为交叉遗传,即母亲的性状传递给儿子,父亲的性状传递给女儿,F2中,性状与性别的比例均表现为1:1。 3.存在于Y染色体差别区段上的基因(特指哺乳类)所决定的性状,或由W染色体所携带的基因所决定的性状,仅仅由父亲(或母禽、母鸟)传递给其儿子(或雌禽、母鸟)。表现为特殊的Y连锁(或W连锁)遗传。 4.伴X显性遗传疾病,女性患者多于男性患者;伴X隐性遗传疾病,男性患者多于女性患者。遗传方式的判断 ※能确定的判断类型:第一步:判断显隐性。1.双亲正常,子女中出现患者,一定为隐性遗传病。(无中生有是隐性)2.双亲均患病,子女中出现正常,一定为显性遗传病。(有中生无是显性)第二步:判断基因所在染色体。1.如果1)父病,女儿全病2)儿子病,母亲一定病,则为X染色体显性遗传。如果无,则为常染色体。2.如果1)母亲病,儿子全病2)女儿病,父亲一定病,则为X染色体隐性遗传病。若无,则为常染色体 ※不能确定的判断类型:第一步:判断显隐性:1.该病代代都出现,则很可能是显性遗传病。 2.该病隔代才出现,则很可能是隐性遗传病。第二步:判断基因所在染色体:1.男女比例接近,一般为常染色体 2.男女比例差别大一般为性染色体。若男性全患病一般为Y染色体,如果患者中男多女少一般为X染色体隐性遗传病,若果患者中男少女多一般为X染色体显性遗传病。3.母病,则子女全病,很可能是细胞质遗传。 ※另常染色体与性染色体同时存在致病基因的处理方法:当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时:由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理;由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理;整体上则按基因的自由组合定律来处理。易错点:误认为一对表现正常的夫妇,一定不会生出患遗传病的孩子隐性遗传病是隐性基因控制的。当这对夫妇都携带有一个隐性致病基因时,因有显性基因的存在,二者不表现为有病症状。但隐性致病基因不会受显性基因的影响,会遗传下去。如果夫妇双方的两个隐性致病基因组合在一起,传递给后代,这个孩子就会患病。遗传病:由于遗传物质发生改变而引起的疾病,叫作遗传病。其特点是致病基因可通过生殖细胞在家族中传递。遗传病一般具有家族性。禁止近亲结婚:(1)遗传病严重危害人类健康和降低人口素质,优生优育,禁止近亲结婚:我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。(2)近亲结婚的危害:近亲结婚时,夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病的发病率。(3)优生优育的措施:遗传咨询(又叫遗传商谈)是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题,如遗传病的病因,遗传方式,预防,诊断,治疗等,并在权衡的基础上,给予治疗和预防。遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产措施相配合,能够有效的降低遗传病发病率,改善遗传病患者的生活质量和提高社会人口素质。
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167346209748170996216516216079139706当前位置:
>>>回答下列有关遗传病问题:Ⅰ.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类..
回答下列有关遗传病问题:Ⅰ.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人;尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸,根据下图回答:
(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由丁患者的体细胞中缺少______________。 (2)若在其他条件均正常的情况下,直接缺少酶③会使人患_____________________。 (3)根据该图有人认为缺少酶①时,一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症,你认为是否正确并说明理由___________________。Ⅱ.下面是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b,若Ⅱ-7为纯合体,据图回答:
(1)甲病是致病基因位于_________染色体上的__________性遗传病。乙病是致病基因位于__________染色体上的______性遗传病。(2)Ⅱ-6的基因型是____.Ⅲ-8的基因型是____。(3)假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚,生出只有一种病的女孩的概率是____。
题型:读图填空题难度:偏难来源:吉林省期末题
Ⅰ.(1)酶①(2)尿黑酸症(3)不正确。体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来,因此,缺乏酶①不会导致白化病或尿黑酸症Ⅱ.(1)常 显 常 隐(2)aaBB或aaBb& AaBb(3)1/12
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据魔方格专家权威分析,试题“回答下列有关遗传病问题:Ⅰ.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类..”主要考查你对&&人类遗传病,基因型和表现型,基因、蛋白质和性状的关系&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下:
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人类遗传病基因型和表现型基因、蛋白质和性状的关系
人类遗传病:1、概念:通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。2、遗传病的判定方法:(1)首先确定显隐性:①“无中生有为隐性”;②“有中生无为显性” ③判断是显性还是隐性遗传病方法:看患者总数,如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少,只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。(2)再确定致病基因的位置:①“无中生有为隐性,女儿患病为常隐”②“有中生无为显性,女儿正常为常显”③“母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病)④“父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病)⑤“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者)(3)常染色体与性染色体同时存在的处理方法:①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时;②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理;③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理;④整体上则按基因的自由组合定律来处理(4)某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 知识拓展:1、单基因病又分为三种:①显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。②隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。2、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。3、常见遗传病(1)苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传。(2)白化病:白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。(3)抗维生素D佝偻病:是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia),或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65~0.97/mmol/L(2~3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传特点是:女性中的发病率高于男性,家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻,可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。基因型和表现型:1、表现型:指生物个体表现出来的性状,如豌豆的高茎和矮茎。2、基因型:与表现型有关的基因组成,如高茎豌豆的基因型是DD或Dd,矮茎豌豆的基因型是dd。3、等位基因:控制相对性状的基因。4、纯合子:由两个基因型相同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因,只能产生一种基因型的配子(雌配子或雄配子),自交后代无性状分离。&5、杂合子:由两个基因型不同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因,因此至少可形成两种类型的配子(雌配子或雄配子),自交后代出现性状分离。 表现型与基因型的相互推导:1、由亲代推断子代的基因型与表现型(正推型)
2、由子代推断亲代的基因型(逆推型)①隐性纯合突破方法:若子代出现隐性性状,则基因型一定是aa,其中一个a来自父本,另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
3、用配子的概率计算(1)方法:先算出亲本产生几种配子,求出每种配子产生的概率,再用相关的两种配子的概率相乘。 (2)实例:如白化病遗传,Aa×Aa1AA:2Aa:laa,父方产生A、a配子的概率各是1/2,母方产生A、a配子的概率也各是1/2,因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。3、亲代的基因型在未确定的情况下,如何求其后代某一性状发生的几率例如:一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一白化病的兄弟,求他们婚后生白化病孩子的几率是多少?解此题分三步进行: (1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3,是AA的几率均为1/3。(2)假设该夫妇均为Aa,后代患病可能性为1/4。(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘,其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。 知识点拨:1、基因型相同,表现型不一定相同;表现型相同,基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。2、显隐性关系不是绝对的,生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。 常考比例:分离定律比例:3:1;自由组合比例:9:3:3:1 (1)配子类型问题& 如:AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种 (2)基因型类型&& 如:AaBbCc×AaBBCc,后代基因型数为多少? 先分解为三个分离定律:Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb)Cc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc)所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。(3)表现类型问题& 如:AaBbCc×AabbCc,后代表现数为多少?先分解为三个分离定律:Aa×Aa后代2种表现型& Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型 所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。(4)遗传病的基因型和表现型比例例:人类多指基因(T)对手指正常基因(t)为显性,白化基因(a)对正常肤色基因(A)为隐性,两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传,一家庭中,父亲多指,母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8基因、蛋白质和性状的关系:1、基因通过中心法则控制性状,包括两种方式:(1)通过控制酶的合成控制代谢过程,间接控制生物体的性状例如:a.镰刀型细胞贫血症:血红蛋白基因突变→血红蛋白结构异常→红细胞呈镰刀状蔗糖多→水分保留少。b囊性纤维病:CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→功能异常(2)可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。例如:a.豌豆粒型:豌豆淀粉分支酶基因异常(插入外来DNA序列)→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皱粒。b.白化病:酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病 知识拓展: 1、生物的有些性状是受单基因控制的(如豌豆的高茎和矮茎,由一对等位基因控制),而有些性状是由多对基因来决定的(如人的身高)。 2、生物的性状由基因决定,还受环境条件的影响,是生物的基因和环境共同作用的结果,即表观型= 基因型+环境条件。
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