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【中国梦·践行者】生物医药专家廖玮回国创业打造基因检测领域“狙击枪”
作者：基测头条
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廖玮 大洋网讯 大闸蟹是不是阳澄湖的？鳕鱼来自于太平洋还是大西洋？以前需要专业人士判断的事情，现在可以交给高科技解决。生命万物都由基因构成，找到它们独一无二的
大洋网讯 大闸蟹是不是阳澄湖的？鳕鱼来自于太平洋还是大西洋？以前需要专业人士判断的事情，现在可以交给高科技解决。生命万物都由构成，找到它们独一无二的密码，就能验明“身份”。
如今，广州易活生物科技有限公司就在基因检测的世界里遨游，擦亮一双“火眼金睛”。团队独创了领先的碎片化基因检测技术EFIRM，创始人兼CEO廖玮自豪地说，这是唯一一家由华人掌握基因检测自主核心知识产权的生物科技公司。
为农副产品验明真身，仅是这项技术“小试牛刀”。一滴唾液，就能测肺癌、测毒品、测艾滋病、测结核病……这把基因检测领域的“狙击枪”，意欲在全球掀起应用大潮。
基因检测的样本
独门武器：唾液检测30分钟测出肺癌
“创业的过程就好像滑雪一样，你会遇到各种各样的障碍物，最后滑出来的路径就是被障碍物逼出来的。”在广州开发区科技企业加速器的办公室里，廖玮很平静地总结出创业感想。此前一年，易活从初创期飞速过渡到发展期，创业道路有障碍、有收获、有笑有泪，在经历几番探索后最终迅速调整企业战略方向，朝着大方向继续滑行。
廖玮从不怀疑EFIRM的技术领先性和巨大的市场空间。也因此，随着在北大读博、赴美留学、硅谷工作等各个阶段的科研经历逐步丰富，不断地投入力量，使这项技术也一点点突破完成。2015年，他带着EFIRM核心技术回国创业，在广州创建易活生物。而创业后的第一个目标，就是扛起基因检测领域的“狙击枪”，对准肺癌。
是全球癌症发生率较高的国家，肺癌的发病率和死亡率更是高居榜首。想要诊断癌症，全球普遍采用活检穿刺或者外科手术，且需要一到两周时间才能获得检验结果。“唾液检测就大不一样，用拭子刷刷口腔取样，完全是无创口、无痛苦的；而且，准确率与组织活检比能达到99％，所以非常受医疗界的青睐。”廖玮说。
易活生物的主要技术EFIRM，也就是电场诱导释放和测量，可以直接读取唾液中的基因突变信息，诊断出最常见的肺癌亚型。“核心技术完全掌握在我们手中，EFIRM的仪器和试剂盒完全由公司开发完成。这也是中国公司第一次完全掌握了基因检测的全套核心技术。”
相比于传统的PRC和NGS活检技术，它够快，30～60分钟就能出检测结果；它方法够简单，结果由机器自动判读；它成本够低，一些项目单人做一次检测费用在百元以下。
调整战略：在一次地震中感悟创业人生
把EFIRM技术拓展为完整的产业链，当然对有伟大梦想的企业而言是最佳“剧本”，但如何确保企业有“造血”能力，是让易活活下去的根本。“血”从何处来？廖玮冥思苦想，想尽办法，找角度、找资源、找辅助。
2017年，他在一次海外的展会上遇到了墨西哥第二大检验服务机构，对方对EFIRM技术平台很感兴趣，力邀他去墨西哥探讨合作。双方对合作非常看好并迅速达成协议，就在友好握手时，突然感到地面一震，天旋地转。廖玮随后打电话给大使馆求助，换车、换飞机，一路奔回祖国。
这次地震经历，让廖玮突然想通了。他感悟的不只是生命可贵，毕竟创业的路上遇到大灾大难都不是事儿；而是，如果易活连墨西哥一个地处偏远、人员紧缺、资金缺乏的机构都能合作，它在哪里不能存活“造血”呢？
易活生物调整了企业战略方向——专注上游，修炼内功，做好基因检测平台。行业巨头早已制定了游戏规则，作为一家初创公司，虽有“独门绝技”却苦于未拓展市场，最好的方法就是和巨头合作，借力使力——易活提供技术，巨头布局销售和市场。以此，行业资源得以整合，也避免企业被“大鱼吃小鱼”。同时，易活自身不用花费大量人力物力，也可以到最边远、医疗资源最匮乏、技术水平最低，但是又最急需的地方开展项目，找到最广阔的市场天地。
创业“小伙伴”：太太是他的科研“女神”
目前，易活生物在广州、北京、洛杉矶各有研发中心，以三地为支点布局全球化，海内外团队共计70多人。其中一位易活的科学家魏芳教授，廖玮提起来有些不好意思。这位亲密的“小伙伴”就是他的太太，也是易活生物的创新源头。
两个人心灵相通，从北大读硕开始一起攻克生物芯片，直到双双赴美都专注于这个方向，始终互相支撑。魏芳教授科研能力极强，重基础科学研究，廖玮自嘲“她总压我一头，我只好专攻应用方向”。两人如今难得见面，但无论何种沟通方式，三言两语后，魏芳很快就知道廖玮的“进度条”在哪里，廖玮也亦然。“好像电脑资料瞬间同步一样”，廖玮说，创业的道路上“贤内助”功不可没。
回顾创业之路，他深深感谢广州的创业环境。“选择扎根黄埔区、广州开发区，看中的就是这里的生物医药产业战略性强。”廖玮说。根据行业报告，至2026年底液态活检市场将达到289．37亿美元；其中，中国人将创造一个百亿以上全新的便捷基因检测行业市场。易活成立到现在不到三年的时间里，完成了A轮融资，2018年预计年销售额可达3000万元，未来可期。
广州易活生物科技有限公司创始人兼CEO
毕业于北京大学，获得理学学士学位及物理化学博士学位。年间分别在美国莱斯大学（Rice University）生物物理系、美国匹兹堡大学生物工程系从事博士后研究。年在美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）医学院担任研究员。年任职美国硅谷最大电子产品设计和制造企业AQS公司，担任战略规划副总裁。2015年廖玮带着EFIRM核心技术回国创业，创建易活生物。
肿瘤液体活检
动植物检验检疫
出入境检验检疫
食源性病原微生物检测
转基因食品鉴定
创业的过程就好像滑雪一样，你会遇到各种各样的障碍物，最后滑出来的路径就是被障碍物逼出来的。
很感谢和一群志同道合的“战友”共同创业。我常说创业者都是“吃饱了撑着”。“吃饱了”是指他们每个人在自己以前的专业和领域，都做到了“躺着可以赚钱”的地步。但是，都觉得如果就这样退休了有点遗憾，希望做点有意义的事情，再折腾一下。
全链条人才服务体系
2016年廖玮博士被评为广州开发区科技领军人才，让企业顺利拿到了600万元的财政资助，并享受了“2000平方米办公场地三年免租”的优惠。
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“二胎”时代 准爸妈们必须了解的产前基因检测真相
12:06:25出处：作者：佚名
　　2016年全面二胎政策落地，中国正式迎来&二胎&时代，让许多之前由于政策原因不能生育二胎的妈妈们跃跃欲试。由于二胎妈妈平均生育年龄较高，二胎宝宝的健康成为每个家庭最关心的问题。正确认识出生缺陷、了解预防出生缺陷的必要措施，选择合适的产前基因检测方式，是二胎父母决定生育之前的第一课。　　关于出生缺陷，最让我们熟知的当属唐氏综合征。唐氏综合征又叫21-三体综合征，发病率1/700-1/800，是足月最常见的染色体疾病。唐氏综合征患儿先天性智力障碍、生长发育迟缓并伴有多发系统畸形，成为遗传类头号疾病。为此，2011年联合国大会正式将3月21日命名为&世界唐氏综合征日&，寓意唐氏患者具有独特的3条21号染色体，以便提高公众对唐氏综合征的认识。　　图1. 唐氏综合征染色体核型图　　唐氏综合征的发生具有偶然性、随机性，每对夫妇都有生育唐氏综合征患儿的可能。科学研究发现，唐氏综合征患儿的生育风险与孕妇年龄存在显著的相关性，孕妇年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险就越高(见图2)。知名基因检测机构贝瑞和康截止2015年底的无创DNA产前检测(NIPT)数据也证实了这一点，低龄孕妇和高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的几率分别为0.50%(即每200个孕妇中有1个生育唐氏综合征患儿)和0.87%(即每115个孕妇中有1个生育唐氏综合征患儿)，高龄孕妇和低龄孕妇都有生育唐氏宝宝的可能，高龄孕妇风险更高。　　图2. 唐氏综合征发病率与孕妇年龄的相关性　　令人无奈的是，唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，只有通过有效的孕期检查来降低缺陷儿的出生。为降低缺陷儿的出生，《中华人民共和国母婴保健法》提出进行产前筛查与产前诊断。产前筛查也就是大家常说的&唐氏筛查&，又叫血清学筛查，是一种抽血化验，通过检测母体血清中的某些物质来筛查某些先天缺陷儿的方法。唐筛筛查高风险的孕妇需进行产前诊断确诊，发现严重缺陷的胎儿建议终止妊娠，最大限度减少染色体异常胎儿的出生。该方法简便、无创伤，筛查对象是年龄小于35周岁的孕妇，但筛查的疾病比较局限，主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形三种较常见的染色体异常;另外，检出率偏低(约65%-70%)，假阳性率偏高(约5%)，假阳性是指将正常的孩子判断为有病，偏高的假阳性率带来不必要的侵入性产前诊断;也存在一定的漏诊风险，漏诊也就是将有病的孩子判断为正常。 而对于35周岁及以上的高龄孕妇，由于染色体疾病的发病率较普通孕妇明显增高，高龄会影响唐氏筛查的计算准确性，&唐氏筛查&已不再适用高龄孕妇，建议直接做羊水穿刺等侵入性产前诊断。侵入性产前诊断是目前染色体疾病检测的&金标准&，不过由于取样方式是有创性的，有些孕妇也会望而却步。　　看到这里，准爸准妈们不免有些疑虑，唐氏筛查准确率有限，唐筛&高危&不一定是唐氏儿?唐筛&低危&也不一定健康?侵入性产前诊断虽说准确，但是有创的，怎么办?　　幸运的是，现在无创DNA产前检测(NIPT)已运用比较广泛， 为准爸准妈们提供了一个新的选择。&中国无创检测第一人&、贝瑞和康CEO周代星博士介绍说：&NIPT是基于母体血液中存在胎儿DNA而创新的技术，对母血中的DNA进行测序即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)和帕陶氏综合征(13-三体综合征)&。该方法与血清学筛查不同，是直接对胎儿DNA进行检测，因而准确性更高。据贝瑞和康公布的截止2016年1月的NIPT数据显示， NIPT对唐氏综合征的检测准确率可达99%以上，接近羊水穿刺的水平，且假阳性率很低，仅为0.027%。对于孕妇来说，NIPT不失为一种高效准确的产前检测新方法。　　妈妈都希望生出健康的宝宝。产前检测作为出生缺陷防治工作的一道防线，应受到每一位准妈妈的重视。特别是对于治愈性极差的基因类疾病，通过恰当的产前基因检测避免具有先天缺陷的胎儿出生，是最为有效的办法。二胎准爸准妈们，你们想好了吗?
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账户未绑定手机号香港基因化验所预约中心，是一家集专科诊所、体检中心、检测化验所为一体的香港医疗服务机构
香港基因检测
Sex identification
Non invasive examination
Parentage identification所在位置：
用基因检测，评估人类身体的健康走向和疾病发生率，我们还要走多久？
每个人都需要拥有一张含有个人遗传信息的“生命说明书”，这些年来，科学家们一直致力于关于基因检测的研究，利用获取的基因研究数据，来评估人类身体的健康走向和疾病发生率，希望因此而使人类规避病痛，更加健康。我们真正做到了吗？
抑郁症患者基因携带“遗传印记”
人类的基因就好比存在于身体中的一系列指令，控制着身体的生长和正常运转。我们的身体特征，如眼睛的颜色、血型或身高，就是由基因控制的。通过基因检测，这一份份传达出遗传信息的“生命说明书”，就能告诉我们生命该如何正确维持。
众所周知，每个人的染色体都是从父母那里继承而来的，在生命的最初期，我们身体里就已带有各种“印记”。除了眼角眉梢这些一眼就能看到的外部特征之外，患心脏病或癌症的几率、是否对烟草上瘾、是否比一般人更聪明等这些看不见的特征，其实也隐藏在“基因密码”里。如果将人类比喻成一棵大树，尽管地面上方的树干看起来很茁壮，可埋藏地底的树根，却有可能已经发生了病变，而我们却看不到；但如果能提前知道一个人患病的风险，或许就可以有针对性地采取预防措施。
大约六年前，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。当时负责该项研究的克尔里·洛佩斯博士称，将来医生也许能通过特定的基因突变信息，更好地定位高危险者，使其获得更仔细和积极的治疗，减少其心脏性猝死的可能。时至今天，“预测性测试”的研究成果或许离这位博士的期待，又近了一步。
预测性测试又叫“症状前测试”，可以提供一个人是否对于患某种特定的遗传病具有较高的风险。去年，一份发表于《Cancer Cell》杂志的研究报告显示，杜克大学医学院利用基因组分析手段，深入理解了肠道组织病变对于胃癌发生的影响，结果证实遗传学研究能帮助科学家更好地预测胃癌。此外，今年年初，美国国立卫生研究院肺病专家的研究人员发现，肺部解剖中由遗传因素导致气道结构变异，可作为一种稳定的、鉴别肺功能低下的指标，换句话说，就是通过基因检测，可以预测吸烟引起肺损伤的高危人群。
在基因检测的领域，甚至还有美国和欧洲两组基因组研究人员声称，他们可以利用DNA测试来实际预测，谁将试图自杀，因为在抑郁症患者的基因里同样携带“遗传印记”。
遗传预测也指某种疾病的“恢复几率”
近年来，医学研究已经证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。通过对细胞中的DNA信息检测、分析，人们可以了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，如心脏疾病、高血压、糖尿病、肥胖症、痴呆、关节炎、癌症等。那么预测是怎么实现的呢？就此话题，记者采访到中山大学生命科学学院黄盛峰教授。
“遗传预测”是指通过遗传规律和遗传物质来预测某疾病的发病率，在医学中也指某种疾病的恢复几率。疾病的遗传预测主要包括携带有疾病的患者寿命时限的预测、患者疾病症状未来恶化或者稳定的预测以及患者生活质量的预测等几个方面。遗传预测最早是通过亲缘关系的疾病遗传规律，来预测个体的疾病发病率，随着科学家对于基因的深入了解，如今更多是通过对遗传物质即DNA进行分析来预测疾病发病率。“建立生物数据库，通过大量的样本分析更加精确地预测；精准诊断以及各个疾病之间的全基因组关联性研究；表观遗传学和经典遗传学相结合——这些都是近年来最大的突破。” 黄教授告诉记者。
互联网上最常见的基因预测方法主要有两种，一种是理论遗传预测，另一种是经验遗传预测。服从遗传规律，对于以正规遗传的遗传疾患，可以利用“理论遗传预测”估算其预测值；而当遗传不规则时，则可利用“经验遗传预测”大量调查患者的近亲，把实际上存在的罹病率作为该病的遗传预测值。
通过遗传预测
选择最健康的受精卵
基因检测的确可以降低风险吗？黄教授表示答案是肯定的。
比如说如果一对夫妇生男孩得某种遗传病的几率要大，那么医生就会建议生女儿，降低遗传病几率；在未来试管婴儿普及、人们可以选择自己想要的孩子，医生就可以通过遗传预测来选择最健康的受精卵。
但与此同时，黄教授表示，基因检测也在面对严峻的考验，因为预测是有风险的，它不能代表现实只是一种可能性。
预测数千个基因级遗传因素，对个体疾病风险的贡献非常复杂，这种复杂性让科学家们无法以较高的准确性，来对个体的疾病风险进行预测。因此有专家提出，虽然个人全基因组测序在了解疾病和寻找新疗法时已证明相当有效，但大多数情况下，它并不是能够预测一个人将来健康状况的方法。
“遗传信息和随机事件，对于个体的疾病风险影响都很重要，遗传信息是我们可以较为精准地预测的，但由于随机事件我们无法精确地统计与计算，这就给个体疾病风险预测增加了更多不确定性。遗传信息会影响随机事件的发生，随机事件也可以一定程度改变遗传信息的表达，这也是遗传物质和表观遗传之间的关系。”黄教授告诉记者，“即使知道了全部的遗传信息，也只能以一定概率进行预测，特别是多基因影响的表型，预测准确率更低”。（随机事件是一个概率论种的概念，本身是可以有模型来统计的。）
除此之外，更加大量的样本分析需要建立在患者的意愿上，如果很多病的病人不愿意更多地公开自己的信息，也会给预测增加困难。“就目前来说，基因检测的临床实验还是比较困难的。”黄教授说道。
基因预测准确度尚待提升
事实证明，最常见的疾病和包括智力在内的许多行为和特征，不是一个或几个基因所造成的，而是许多基因协同作用并且在环境的催化下形成的。通俗来讲，就是先天和后天的作用使我们一步步成为今天的自己。
“每个表型与其背后基因型的关系，都是独特且各异的，这种关系随着深入的科学研究会不断拓展和改变，新的研究可能完全推翻之前的判断。”黄教授告诉记者，这里面很重要的一个因素就是“基因之间的相互作用”，即一组基因型的效应可以被另外一组基因型所补偿、逆转或者克制。而这种效应是目前研究的难点，在没有相应的研究的前提下，基因组大数据预测并没有什么可信性。
黄教授举例，对于一些很明确的表型，如唐氏综合征，通过基因检测结果可以非常准确；但对于另外一些表型，如身高、肥胖、智商等，若企图通过基因型的预测，将会非常不准确。黄教授解释说，因为这些表型不但基因互作非常复杂，而且与环境、营养和母体状况生活习惯相互作用非常厉害。“事实上，我们直觉会发现，对于这些多基因控制的表型进行更准确的预测，是通过观察父母和家族成员的表型来预测。换言之，在这方面我们的肉眼判断，往往比基因组大数据分析来得更准确。”
我们欣喜地看到，在过去10年里，针对常见疾病的遗传风险预测的准确性，得到了明显地提高，有研究者推测，未来这一准确性还会再继续提高。黄教授说，未来更深入的研究结果，或许再加上人工智能，可能提升相关表型与基因型预测准确度。
不积跬步，无以至千里，所有人类科学的进步都是漫长而艰辛的。或许今日的基因预测远非完美，但是在世界上千千万万愿意为其付出自己时间和生命的科学家的孕育下，它会像一个孩子一样从无到有，从稚嫩到成熟，让人们享受到未来科技的甘露。
未来科学的进步，值得期待。
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责任编辑：范琪